1.病史询问
(1)双方过去及现在病史
(2)婚配双方是否近亲(直系血亲或3代以内的旁系血亲)
(3)女方月经史
(4)若系再婚,应询问以往婚育史
(5)如怀疑婚配对象患有遗传病,应询问其父母是否为近亲婚配
(6)如怀疑患有性病,应询问其父母有无性病史
2.体格检查
(1)物理检查
①全身检查身高(对身高异常者)、血压。面容、体态、营养发育、智力表现、精神状态的观察。
各部位检查重点
五官盲、聋、哑
颈部甲状腺
胸部胸廓畸形、乳房、心肺
腹部肝脾,腹块、腹水、其他
淋巴结肿大、压痛毛发分布情况,有否脱发
皮肤皮疹、有无闭汗、感觉障碍
脊柱畸形及活动情况
四肢肌肉萎缩、瘫痪、痉挛及活动情况
②生殖器及第二性征检查
女性应常规肛查、男性取直立位检查。重点是影响婚育的生殖器发育异常以及肿块,并注意是否为两性畸形。(2)实验室及其他检查