肾脏和泌尿生殖系统缺陷有哪些？

年龄5~10岁患儿，门脉高压的症状出现，如食管，胃底静脉曲张和脾亢进（白细胞减少，血小板降低）。如果患儿青春期出现症状，则患肾增大并不明显。肾功能不全呈轻度或中度。症状以进行性肝纤维化的为主（门脉高压，胃底，食管静脉曲张，肝功能不全，脾亢），诊断有一定难度，特别对无阳性家族史的患者。超声检查可显示肾或肝的囊肿，明确诊断须通过病理活检。

大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡。大多数存活数年的患儿逐渐发生肾功能衰竭。肾脏累及较少的患儿门脉高压进行性发展。门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率。这类患儿的器官移植经验较局限。假如进行移植手术，脾亢一定要控制以防止免疫抑制的发生。另一方面脾亢导致白细胞减少，增加人体系统性感染的危险。透析（参见第223节）可用于治疗一些慢性肾功能不全的患儿。

输尿管

输尿管异常经常并发于肾脏畸形，也可独立发生。输尿管异常的合并症包括梗阻，感染，有时因狭窄而致尿路结石形成，以及因输尿管异位开口于尿道，会阴和阴道而出现尿失禁。