猫眼成视网膜细胞瘤警报

成视网膜细胞瘤发病率为活产婴儿的1/15000~1/30000，占儿童恶性肿瘤的2%。该病可能是遗传性的或是由于基因突变的结果。约有10%的病人有成视网膜细胞瘤的家族史，另有20%~30%的病人有双侧病变。所有这些病人（也就是30%~40%）能将遗传性状以常染色体显性遗传方式传给下一代。这些病人显示有基因结构异常，至少有25%的病例有染色体13p14缺失（这些病例可能都有较小不能检出的异常）。其他第13对染色体（第二位点）的突变也可引起肿瘤。余下60%病人，大多为单侧病变而且无家族病史者，疾病无遗传性。然而这些病人中大约5%的病人仍携带有成视网膜肿瘤基因并有传递给其后代的危险。

诊断

通常在3~4岁时，瞳孔出现白反射（猫眼）或斜视可作出诊断。小儿须在全身麻醉状态下，以间接检眼镜通过放大的瞳孔仔细地检查双侧眼底。肿瘤在视网膜上是单一或多发的灰白色突起。在玻璃体中可见肿瘤"。种子"几乎所有肿瘤病人通过ct扫描都能发现钙化。

筛查应告知成视网膜细胞瘤患者的家庭成员关于遗传的相关性和危害性。成视网膜细胞瘤的外显不需要完全。凡患成视网膜细胞瘤儿童的家庭成员，应立即接受至少一次的眼科检查，以排除成视网膜细胞瘤（年幼儿）或视网膜神经胶质瘤（年长者）。重组dna探针可用于检出无症状携带者。