假肥大型进行性肌营养不良症多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
脆性x染色体患者患者都是低智能男性。外表特征是前额和下颏突出,鼻及鼻唇沟偏长。大的”招风耳”,手足都偏于粗大。巨睾是着了患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下,智商为50~70。25%为严重低下,智商低于50。
红绿色盲由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的x染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是x-连锁隐性遗传病。