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如何诊断高胱氨酸尿症

导读：临床症状相当复杂，典型病例表现为皮肤白金发智力发育迟缓或智力低下肝脏肿大晶体异位心血管异常骨骼畸形关节挛缩和细长指(趾)等与marfan综合征表现类似。

如何诊断高胱氨酸尿症

两侧下肢长度不匀称，膝外翻，上肢弯曲，以及细长指（趾）。还可能有脊柱侧弯畸形。

先天性青光眼和白内障。血栓形成和血管钙化。髓质海绵肾。还可有高弓腭和牙齿不整等。

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