Turner综合征

turner综合征又称原发性卵巢发育不全症，为x染色体缺陷病。

临床特点

（1）身材矮小（第5百分位以下），生长速率减慢（<。5cm／年）。

（2）颈蹼、后发际低、乳头间距增宽、盾状胸、肘外翻和通贯掌纹。

（3）除少数患儿外，智能基本正常。

（4）95％的患儿无自发青春发育。

（5）血清促性腺激素显著增高。

（6）骨龄稍落后于实际年龄。

（7）核型分析为确诊依据45x0或其变异型。

治疗

目前对本征多先采用r-hgh，治疗开始年龄宜早，剂量宜大，对改善其身高有确切疗效。剂量为0.15～0.2iu／（kg．d）（或每周1.0～1.31u／kg）。使用和监测方法与上述生长激素缺乏症相同。国内外报告均已证实，r-hgh与蛋白合成激素合用更有助于改善最终成人期身高。国外大多使用氧甲氢龙（oxandrolone），剂量为0.0625～0.125mg／（kg。d）。国内则用康力龙（stanozolol）0.5～1mg／d，1次口服。当患儿骨龄达12岁时，可加刚雌激素以改善第二性征发育。

目前大多应用premarine（倍美力，共轭雌激素），初始剂量为0.3mg／d，3～6个月后逐渐加量，以后可根据性征发育情况加用孕酮（人工周期）治疗，r-hgh的应用应视生长速率的改善治疗1～2年。