球形红细胞增多症须脾切

遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血，在遗传性溶血性贫血中发病率最高。其特征是不同程度的贫血、黄疸、脾大，血中球形红细胞明显增多和红细胞渗透脆性增加。本病系常染色体显性遗传性疾病，患儿均为杂合子。约10％～25％无家族史，可能是基因突变的结果。

诊断

1．临床特征

（1）贫血、黄疸和脾大是本病的三大临床特征。贫血为轻至中度，黄疸较轻，常反复发作，多数病儿均有不同程度的脾大，溶血危象时脾脏明显增大，轻度压痛。

（2）溶血危象或再障危象常于病毒感染、劳累或情绪高度紧张后诱发。溶血危象表现为高热、恶心、呕吐、腹痛，同时贫血、黄疸加剧，脾大明显，网织红细胞增高。也可诱发再障危象，表现为贫血迅速加重，血液中白细胞和血小板也可明显减少，网织红细胞下降，血胆红素减少，骨髓出现再生障碍的表现。溶血危象及再障危象一般7～10天后可自然缓解。

（3）胆石症可并发色素性胆石症，年长儿多见。