如何诊断鞘磷脂沉积病

2、非神经型（β型或内脏型）婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。sm累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同a型。

3、幼年型（c型慢性神经型）多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期）。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。sm累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

4、nova-scotia型（d型）临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。

5、成年型成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。sm累积量为正常4～6倍，酶活性正常。