此种病人有睾丸,性染色体组型为xy,性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素,但由于体细胞不能形成雄性激素受体,从而不能使生殖器男性化。本型特征:①患者往往因原发闭经,不孕来诊;②呈女性体形及女性脂肪分布,有女性习性;③有正常的女性乳房,但乳腺组织少,乳头稍小或正常;④腋毛及阴毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器,小阴唇发育不良,阴蒂发育正常或细小,阴道呈盲囊状;⑥女性内生殖器缺如或发育不全;⑦生殖腺为未降之睾丸,组织形态与睾丸相似。
睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴,睾丸位于腹股沟及大阴唇,阴道呈盲端,青春期乳房发育,阴毛及腋毛稀少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨,其表现为阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,乳房在青春期发育,有腋毛及阴毛。