但江女士万万没有想到，自己十月怀胎生下的竟然是一个“怪物”头和五官都非常小，嘴巴小得像针孔，没有耳朵，一出生就死亡了。

急性神经型(a型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。

将这些食物排除在孩子的日常食谱之外，坚持几年可以使三分之一的患过敏孩子减轻不良反应，在此之后，再吃此类食物则无大碍。

多囊肾开始发病有什么症状？发病就很严重吗？多囊肾疾病早期基本上没有症状，因此很多患者并没有被诊断为多囊肾。

分析先天性心脏病是指胎儿时期由于母亲的健康受到疾病药物物理化学毒物放射性物质以及营养过度疲劳或精神情绪的影响，使胎儿心脏血管发育异常而引起的心脏畸形性疾病。

胚胎发育过程中，食管和气管都起源于前肠，在胚胎期3-6周时，在前肠两侧各有一沟，逐渐深入，将前肠分开为食管和气管。

由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，地贫对儿童健康造成较大威胁，大多婴儿时即发病，发生贫血虚弱发育迟缓等，重型地贫多会生长发育不良，常在早期夭折。

先天性高乳酸血症脂肪酸氧化缺陷线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖高乳酸血症肌张力低下体重不增等表现。

任何药物都有其副作用，就看怎样选择，孕妇应该恪守这样一个原则尽量少用药，最好不用药，任何用药都要在医生的指导下进行。

多基因遗传病的群体发病率一般都在千分之一以上，而且病种不少，它们有不少共同的特征多基因遗传病在患者亲属中的发病率都高于一般人群的发病率具有一定的家族性。

说到这里，一个常常困扰我们的话题便一下子有了答案，这就是为什么一个宝宝的鼻子可能和父母的鼻子形状大相径庭，却和曾祖父的一模一样。

有半数以上概率的遗传身高只有30％的主动权握在你的手里，因为决定身高的因素35％来自父亲，35％来自母亲。

21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上为1/50。

形成兔唇的几种原因遗传裂腭唇若发生在第一胎，概率为1/600，如果第一胎是裂腭唇，第二胎发生概率达3/100。

皮肤损害最常见最有特征意义，文献报道90%的患儿在出生时即可出现皮肤色素脱失斑，数目大小不等，躯干四肢常见，面部很少见。

囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)为多发对称正常皮色的坚韧丘疹或小结节。

尚可有表面粗糙的鲨革皮斑，牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神经纤维瘤，提示本病与神经纤维瘤病在遗传学上相关。

由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条x染色体致病基因往往可被另一条x染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但是致病基因的携带者与传递者。

理论上讲，如果一个病人(杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病。

崔其亮介绍，遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。