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睾丸表型性别的决定

导读:睾丸合成的并参与表型分化的雄激素可能因位于常染色体上甾体合成酶基因的缺陷而缺乏如各种先天性肾上腺皮质增生。

睾丸表型性别的决定

①yp含tdf和其他基因。②正常人y大小及长度恒定不变,而yq的长度则有很大的波动。③yq远端极易被荧光染料奎纳克林着色而显示若干条荧光亮带,但因yl长短波动很大,其荧光亮带大小也有很大的波动。④生殖细胞在第一次减数分裂之前必须进行xx(女性)和xy(男性)各两条染色体之间的配对互换。两条x染色体之间的配对互换机理与常染色体一样,是在着丝粒附近,并在第一次减数分裂时分离,形成同源染色体。但xy染色体配对互换区不在着丝粒附近,而在xy短臂顶端很小的区带上,称为“责任交换区”。xy染色体此区的dna有极高的均一性,所以又称为“假性常染色体配对互换区”。当xy配对互换之后,复制的片段被均匀的分开在纺锤体上。每个精母细胞经两次成熟分裂,而遗传物质只复制一次而减少一半,又称减数分裂,故在第二次减数分裂时产生4个只有x和y的单个染色体的精子。其中两个精子含x染色体,另两个是y染色体。

但在某些情况下xy互换可能出现性反转和易位,导致性别分化异常和精子功能异常而不孕的个体。例如在减数分裂过程中,x-y配对交换时两条yp含突变的tdf片段分别被转移到x和y染色体上,结果产生的4个精子中有2个精子是正常的x、y精子,而另两个y和x精子却变成含突变基因的xsxr和ysxr的异常精子。当4个精子与相应的卵子结合后则生产2个正常的xx和xy子代及两个均分化为有睾丸的xxsxr和xysxr。

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