肾脏转运失灵有何后果？

症状出现前有营养摄入不足。临床表现类似于糙皮病，由烟酰胺缺乏引起，皮疹尤其出现在身体外露的部位。神经系统症状包括小脑共济失调和精神异常。智能发育迟缓，矮小，头痛，虚脱和晕厥亦较常见。尽管是先天性的，症状可出现在婴儿，儿童和成年早期。日照，发热，服药和一些应激情况可促使症状出现。

诊断依据于尿中特征性的被分泌的氨基酸谱。尿中吲哚及其他色氨酸降解产物也提供了该病诊断的辅助依据。本病预后较好，随年龄增加发病次数减少。维持良好的营养状况，饮食中添加尼克酰胺（烟酰胺）或烟酸（20mg/d）可防止疾病发作。发作时可给予口服尼克酰胺（50~400mg/d）。

家族性亚氨基甘氨酸尿

为良性常染色体隐性遗传病，该病肾小管对亚氨基酸和甘氨酸的重吸收存在缺陷。

纯合子尿中有异常量的亚氨基酸（脯氨酸和羟脯氨酸）和甘氨酸。杂合子仅有甘氨酸尿。血浆氨基酸水平正常。小肠对脯氨酸的吸收可能减少。新生儿期亚氨基酸尿是正常的。