肾脏转运失灵有何后果？

病因学和流行病学

遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病，尤其是胱氨酸病，是常染色体隐性遗传病（表269-5）。杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积，但无其他临床和实验室表现。范科尼综合征也可伴发肝豆状核变，遗传性果糖不耐受症，半乳糖血症，糖原贮积症，酪氨酸血症和lowe综合征（眼脑肾综合征）。

获得性范科尼综合征可由于使用6-巯基嘌呤或过期的四环素，肾移植，多发性骨髓瘤，淀粉样变性，重金属或其他化学物质中毒，维生素d缺乏等引起。

病理生理学，症状和体征

近端肾小管多种功能障碍引起葡萄糖，磷酸盐，氨基酸，碳酸氢盐，尿酸，水，钾和钠重吸收减少。氨基酸尿很普遍，但胱氨酸分泌增加并不严重。根本的病理生理学变化尚不清楚。

遗传性范科尼综合征其主要的临床症状如近端肾小管性酸中毒，低血磷酸盐性佝偻病，低钾血症，多尿和口渴-婴儿期即可出现。