高胱氨酸尿症

面颊潮红，皮肤薄，静脉明显，毛发稀少，并可见大的毛孔，还可有眼球异常。通常患者均有智力低下、反应迟钝。身材细长，主要为肢体增长，双臂平伸，指尖距超过身高，耻-跟距大于顶-耻距。

出生时可无异常。婴儿期可仅为敏感性较高，而后则发现学步晚，走路不稳，或呈鸭步。面颊潮红，毛发稀少，指（趾）细长，关节挛缩。还可发现晶体脱位，并可能在出生时即有。还可有小眼畸形、视神经萎缩、先天性青光眼和白内障。某些关节可表现为松弛，还可有血栓形成，并可因此而猝死。

两侧下肢长度不匀称，膝外翻，上肢弯曲，以及细长指（趾）。还可能有脊柱侧弯畸形。

先天性青光眼和白内障。血栓形成和血管钙化。髓质海绵肾。还可有高弓腭和牙齿不整等。