高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症（homocystinuria）由于胱硫醚合成酶（cystatohininesynthetase）缺乏，致使高胱氨酸不能形成胱硫醚（cystathionine）。从而胱氨酸堆积而半胱氨酸缺乏。病人生长缓慢，智能低，走路蹒跚，皮肤与头发色浅，眼晶体异位。

高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症（homocystinuria）由mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶（cbs）缺乏所致.

同型胱氨酸尿症（homocystinuria），属先天性蛋氨酸（methionine）（甲硫氨酸）遗传性代谢病，首先由field和gerritsen等（1962年）分别报道。因为胱硫醚合成酶（cystathionineβ-synthetase）缺乏或缺如，致使血浆中蛋氨酸（methionine）浓度升高，并且尿中有大量同型胱氨酸（高半胱氨酸）。病变主要累及眼球、骨骼、中枢神经系统和血管等。

临床症状相当复杂，典型病例表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓或智力低下、肝脏肿大、晶体异位、心血管异常、骨骼畸形、关节挛缩和细长指（趾）等与marfan综合征表现类似。