关于产前诊断

先天性代谢缺陷病

人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对dna进行直接分析，不必再取羊水检查。

先天畸形

先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。