关于产前诊断

产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。

产前诊断针对哪些疾病

疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠。

疾病症状严重，造成死胎、死产或致残。

疾病无有效治疗手段。

疾病遗传风险高。

主要可检测遗传病

染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

x连锁遗传病

已发现有70余种。

临床常见有血友病a、b，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性x连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。