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关于产前诊断

导读:目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下畸形性发育障碍等多种先天缺陷。

关于产前诊断

3.产前诊断结果的准确性如何?

产前诊断因受各种实验条件的影响,一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染,会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。

4.绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?

在b超导引下,手术的安全性大大增加,但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%,羊膜穿刺约为0.5%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

5.羊水穿刺可用作哪些检查?

采集羊水后,通过羊水细胞培养进行核型分析或fish检查,以诊断染色体病患胎。或进行基因突变分析,对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如afp、ache等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定,检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。

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