小儿骨硬化病须矫形

致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，在儿童早期就有明显的身材矮小。成人身高不超过150cm。其他的表现有大头颅，短而宽的手和脚，营养不良的指甲，蓝巩膜，通常在婴儿期就能认出。受累患者之间非常相像，都有小脸，后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨膨出，前囟未闭。指（趾）骨末节短，手指甲发育不良。病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症。

x线检查，在儿童期显示骨硬化，但见不到骨条纹也没有骨内成骨。颅顶骨不是特别致密，但表现有前囟未闭和多发性缝间骨。面部骨和副鼻窦发育不全，下颌骨角度变钝，锁骨变细，两侧发育不良，指（趾）骨末节发育不全。

颅管发育不良

骨骼形状异常伴有轻度骨硬化。

干骺端发育不良（pyle病）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆（见下文）。受累患者除了外翻膝畸形外，临床表现正常，但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。常常是由于其他的原因作x线检查时偶然发现。

与轻度的临床症状相反，x线变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈"。erlenmeyer烧瓶"。喇叭形，尤其是在股骨远端。除了眶上突起外，头骨实际上有骨质疏松。下颌角变钝。骨盆和胸廓的骨扩大。