神经节苷脂沉积病特点

2、gm2节苷脂沉积病

本组疾病是由于缺乏己糖胺酶所致，都是常染色体隐性遗传病。该酶缺乏时，gm2分子所结合的n-乙酰半乳糖（nana）即不能被水解脱离，造成gm2降解障碍而沉积在体内。己糖胺酶有两种同功酶，即己糖胺酶a（hexa）和己糖胺酶b（hexb）。两者均由两条多肽链组成hexa者为α和β两条肽链（α，β）。hexb则为两条β肽链（β，β）。α和β肽链的编码基因分别位于15q23～q24和5q13，α肽链基因突变即导致hexa活性丧失，临床表现为tay-sachs病。β肽链基因突变时，hexa和hexb两酶的活性均丧失，临床表现为sandhoff病。由于基因突变的种类繁多，这类疾病的临床表现变异甚大。

（1）tay-sachs病本病又称为b型gm2节苷脂沉积病，是由于己糖胺酶a链缺陷、gm2在神经元累积所导致，发病率约为1/11。2万。根据起病年龄和临床表现可分为婴儿型、晚发婴儿型和晚发（儿童、青春期、成人）型三种。