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神经节苷脂沉积病特点
导读:gml节苷脂沉积病病因和发病机制gmi节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶阻断了gm1降解过程所造成。
可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的hexa和hexb的活性,根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。
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