神经节苷脂沉积病特点

慢性型患者的临床表现虽然变化多端，但多数有下运动神经元和脊髓小脑受侵犯的征象，表现为眼肌麻痹，肢体肌肉张力减低、肌萎缩等。有些患者病情发展缓慢，病程可长达数10年。少数患者发病甚隐袭，症状轻微且发展极慢。

酶学检测是诊断tay-sachs病的唯一方法，可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行，患儿的已糖胺酶a活力降低，己糖胺酶b活力正常或增高。

（2）sandhoff病本病又称为o型gm2节苷脂沉积病，是由于己糖胺酶β肽链的编码基因突变所致。由于β肽链的缺陷，患儿己糖胺酶a和b的活力均缺如。hexa缺乏导致了gm2累积，部份累积的gm2也可通过代谢旁路。但由于ga2的进一步降解仍需在hexb的参与下进行。因此sandhoff病患儿同时有gm2和ga2的累积。此外，还有红细胞糖苷脂也贮积在各种内脏中，因为红细胞糖苷脂的降解过程亦必须依靠hexb的水解作用。患儿脑组织中gm2含量超出正常100～200倍。ga2亦达正常的50～100倍。肝、肾脾内脏中则以红细胞糖苷脂沉积为主。

本病临床表现与tay-sachs病极相似，患儿在出生后数月内大多正常，仅惊跳现象较多，至6足月左右逐渐出现肌张力降低，不能坐、站，失明，惊厥，轻度肝脾肿大等症状。病情进展迅速，尚无有效治疗方法，常在两岁内死亡。